Distonía, la enfermedad por la que Jordi Roca perdió la voz

La distonía es un trastorno neurológico que afecta la flexibilidad y el tono muscular, obligando a los músculos a realizar movimientos involuntarios, rígidos e inestables. Esto puede conducir a una debilidad en la ejecución de los movimientos y una falta de control coordinado, limitando la capacidad de una persona para realizar tareas cotidianas. Estos movimientos anormales involuntarios pueden ser de corta duración o convertirse en un tic crónico.

El porcentaje de personas afectadas por la distonía en el mundo no se conoce con exactitud, pero se estima que uno de cada 1000 individuos puede estar afectado. Se considera una enfermedad rara y se calcula que en España podría haber 3000 personas con esa afección. Una de ellas, es el conocido chef Jordi Roca, que durante 7 años perdió la voz por culpa de esta patología. Tras un tratamiento que ha incluido reeducación vocal, ejercicios respiratorios y meditación, la ha conseguido recuperar.

Síntomas de la distonía

La distonía es un trastorno motriz crónico que afecta a personas, particularmente adultos jóvenes, en todo el mundo. La gravedad de los síntomas de distonía puede variar, incluyendo movimientos anormales en los músculos faciales, del cuello, del tronco y del brazo. En ocasiones, son tan leves que hay personas afectadas que no se dan cuenta de que tienen este trastorno.

Los síntomas de la distonía se pueden clasificar en tres categorías principales:

• Rigidez. Es uno de los más comunes. Se caracteriza por una tensión muscular excesiva que limita el movimiento general del paciente. Puede ser dolorosa y con frecuencia es peor después de que el paciente se ha mantenido sentado o quieto por un período prolongado.
• Movimiento excesivo. Es un síntoma característico. Puede incluir sacudidas, temblores, tirones inadvertidos, movimientos bruscos, movimientos rápidos e involuntarios o movimientos rítmicos. Estos movimientos excesivos pueden limitar la capacidad de una persona para llevar a cabo sus actividades cotidianas.
• Postura forzada. Se caracteriza por movimientos involuntarios que obligan al paciente a mantener una postura particular, que puede ser dolorosa y limitar su capacidad para realizar actividades cotidianas.

Los demás síntomas de distonía incluyen fatiga, dolor muscular, debilidad muscular y problemas de equilibrio.

Hay que tener en cuenta que pueden agravarse con el estrés, la fatiga o la excitación, por lo que los médicos recomiendan el tratamiento conductual para ayudar a aliviarlos. Es importante identificarlos lo antes posible para que el tratamiento sea más eficaz y se pueda reducir el impacto de los trastornos distónicos.

Causas de la distonía

Aunque la causa exacta de los trastornos distónicos no se conoce, los especialistas piensan que se debe a un problema en los circuitos cerebrales que controlan el tono muscular. Estos circuitos son sensibles a los cambios en el medio ambiente y los estímulos externos, como el estrés, los medicamentos y la ingesta de alcohol. También puede deberse a otros motivos como:

• Sexo. Afectan más a los hombres que a las mujeres.
• Exceso de trabajo.
• Estrés mental o emocional.
• Algunas enfermedades neurológicas como el lupus, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Huntington.
• Correlación entre el trastorno distónico y las lesiones en la cabeza, el cuello o la espina dorsal.

Tipos de distonía

La distonía es un trastorno neurológico que se define como una disfunción de los movimientos voluntarios. A partir de los mecanismos que conducen a su desarrollo, se han definido varios tipos de trastornos relacionados con este trastorno. A continuación, mostramos una clasificación, atendiendo a lo que indican desde la Asociación de Distonía de España.

Clasificación según el área afectada del cuerpo

Esta enfermedad puede afectar a diferentes áreas del cuerpo, como la cervical o el blefaroespasmo, entre otras, creando una interrupción significativa en la vida diaria de quienes la padecen.

Focal

Se llama así cuando se refiere a un grupo muscular específico. Puede ser.

• Cervical o tortícolis espasmódico. Afecta la parte superior del cuello y los músculos alrededor del cuello. Suele acompañarse de dolor, rigidez y contractura muscular en el cuello.
• Blefaroespasmo. Se manifiesta en forma de parpadeo excesivo e involuntario, movimientos incontrolables de los párpados y de los músculos faciales, así como limitaciones en la expresión facial. Es importante señalar que, en muchos casos, también puede conducir a problemas en la visión, como visión borrosa, doble visión y problemas para mantener los ojos abiertos. Para aliviar los síntomas, los especialistas recomiendan el uso de medicamentos antiespasmódicos, bótox, estimulación electromagnética o cirugía.
• Oromandibular. Es una condición clínica que causa contracciones musculares involuntarias, es decir, que el enfermo no tiene control sobre su movimiento y manifiesta una rigidez y una tensión muscular anormal en la región de la mandíbula y la boca. Estas contracciones pueden ocasionar dolores faciales, movimientos faciales anormales, ruidos involuntarios en los dientes, dificultades movimientos de la lengua y de los labios, dificultades para tragar, hablar y masticar, sensación de fatiga y retardo del lenguaje. El tratamiento suele incluir la fisioterapia, la medicación y la terapia del habla. En algunos casos, se recomienda tratamiento quirúrgico, como implante de estimuladores u otros procedimientos. Siempre se debe realizar un diagnóstico adecuado para determinar qué tratamiento se ajusta mejor a cada caso.
• Laríngea o disfonía espasmódica. Se caracteriza por una voz alterada y paralizante, produciendo un sonido áspero y / o entrecortado. Esto se debe a la contracción involuntaria de los músculos del cuello y de la laringe, que están involucrados en la producción de la voz. Esta condición puede manifestarse en varios grados, desde una voz entrecortada leve hasta una voz completamente ausente. En algunos casos, el paciente puede tener problemas para hablar, tragar o hasta respirar. Este es el tipo de distonía del chef Jordi Roca. Los síntomas pueden variar en la voz:
  • Ronca o entrecortada de manera continua.
  • Ronca cuando tratan de hablar en voz alta.
  • Con un volumen bajo o que se apaga al hablar.
  • Incapaces de hablar en voz alta, lo que significa que no son capaces de emitir sonidos.

Los tratamientos generalmente implican medicamentos para reducir la contracción muscular. En algunos casos, se recomienda la terapia de voz para fortalecer los músculos implicados y aprender una forma más normal de hablar. Esta condición también puede ser tratada mediante cirugía, si el médico lo considera adecuado.

Generalizada

Puede afectar a todas las zonas del cuerpo, desde la cara hasta la espalda, los brazos y las piernas. Los síntomas más comunes incluyen temblores, movimientos musculares involuntarios y espasmos. Estas alteraciones pueden limitar la capacidad de una persona para realizar actividades diarias.

Segmentaria

Estos espasmos afectan, al menos, a dos secciones del cuerpo de una persona. Pueden ser desde movimientos leves hasta movimientos muy bruscos y dolorosos. El área afectada puede estar limitada a un grupo de músculos en una sola extremidad, una parte de la cara o un lado de la aurícula.

Multifocal

La distonía multifocal (DMF) es una enfermedad neurológica rara y progresiva que afecta a la manera en que los brazos, piernas, la cara y la lengua se mueven. Causa una variedad de síntomas como movimientos musculares incontrolables, espasmos, temblores, rigidez muscular y dificultades para hablar y deglutir. Las causas exactas son desconocidas, pero se cree que tiene un origen hereditario. La enfermedad a menudo comienza como un movimiento involuntario en una parte del cuerpo y luego progresa lenta y desigualmente hacia otras partes.

Los síntomas pueden variar en la severidad y en la ubicación de la distonía. Los tratamientos típicos incluyen medicamentos para controlar los síntomas, como los anticonvulsivos y los tranquilizantes. También se usan terapias físicas y ocupacionales para ayudar a los pacientes a mejorar su movilidad y habla. En casos graves, se puede recomendar la cirugía.

Hemidistonía

Es un tipo de distonía focal que afecta a un solo lado del cuerpo. Se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, que pueden variar desde movimientos leves y leves inhibiciones hasta el desarrollo de contorsiones graves. Estos movimientos pueden pasar por movimientos leves, como alejarse o agarrarse, o movimientos más exagerados, como levantar los hombros, patear o agarrarse con los brazos.

Los síntomas de la hemidistonía varían entre los pacientes. Algunos pueden tener síntomas leves, con espasmos que ocurren en entornos estresantes o con cambios en el humor, mientras que otros pueden tener movimientos más severos, espasmos constantes y contorsiones. La condición no es reversible, pero hay muchos tratamientos disponibles para ayudar a aliviar los síntomas. Estos incluyen medicamentos, terapia de ejercicio suave, mejoras en el estilo de vida y tratamientos quirúrgicos invasivos.

Clasificación según el origen de la lesión

La distonía es un trastorno del movimiento involuntario, que se caracteriza por movimientos musculares anormales amplios y recurrentes, tanto en tono como en fuerza. Puede clasificarse según el origen de la lesión en dos tipos principales: primaria o secundaria.

• Primaria. Se debe a un trastorno neurológico.
• Secundaria. Es un trastorno que surge como resultado de una lesión cerebral, como un traumatismo craneal, un infarto cerebral, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington, un accidente cerebrovascular y el Síndrome de Lévy-Compello-Zewu.

Clasificación según las causas

El diagnóstico de distonía implica la necesidad de realizar una clasificación etiopatogénica bien definida, con el objetivo de determinar el tipo de distonía según sus causas fundamentales.

• Hereditaria. Se debe a factores genéticos y se produce al nacer o se manifiesta durante la infancia o entre los 25 y 40 años. Puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al cromosoma X o mitocondrial.
• Adquirida. Su causa no es genética y es conocida. Algunos ejemplos son la reacción a un medicamento, una infección o un traumatismo craneal.   
• Idiopática: de origen desconocido. Puede ser esporádica o familiar. Se conoce como enfermedad del movimiento no específica, porque el origen es desconocido.

Tratamiento de la distonía

Existen diversos tratamientos para la distonía que permiten a las personas aliviar sus síntomas y recuperar algunas de sus actividades normales. Pueden incluir:

• Medicamentos. Los fármacos utilizados en el tratamiento de la distonía para reducir el tono muscular y aliviar los movimientos anormales, generalmente se dirigen a los neurotransmisores del cerebro, como la dopamina o la acetilcolina.
• Terapias físicas. Junto con el ejercicio se consideran una de las formas efectivas de tratamiento. Ejercicios aeróbicos como nadar, montar en bicicleta, correr y caminar ayudan a fortalecer los músculos afectados y mejorar la coordinación. Si bien el ejercicio puede hacer que la persona se sienta cansada al principio, el esfuerzo vale la pena en el largo plazo. Debe ser el médico el que recomiende la cantidad y la intensidad adecuadas de ejercicio.

• Terapia ocupacional. implica el uso de terapia adaptativa y aparatos especializados para ayudar a las personas a realizar tareas cotidianas, a pesar de su distonía. Los aparatos ayudan a las personas a alcanzar objetos, levantar objetos pesados ​​y usar un ordenador. Otros trabajan para bloquear los movimientos involuntarios. Los terapeutas ocupacionales también pueden ayudar a los pacientes a aprender a relajar los músculos afectados y a reducir los síntomas de distonía.

• Inyección de toxina botulínica. Son una forma particularmente efectiva de tratamiento para la distonía de la garganta, los brazos y las piernas. Relajan los músculos, lo que ayuda a controlar los movimientos involuntarios.

• Cirugía. Esta opción se usa como último recurso si los medicamentos, los aparatos y la terapia no son eficaces. Puede implicar la eliminación de los músculos afectados o implantar electrodos en el cerebro para bloquear los impulsos inadecuados. La cirugía no es reversible, por lo que es importante discutir los detalles con el médico antes de tomar una decisión.

También se pueden probar terapias alternativas como la acupuntura, la meditación y la terapia nutricional.

Si consideras que puedes estar experimentando síntomas de distonía, es importante que hables con un médico. El tratamiento temprano y el seguimiento marca una gran diferencia en la calidad de vida de los pacientes. En SaludOnNet contamos con neurólogos dispuestos a ayudarte en lo que necesites. Puedes comprar una consulta de neurología desde 25 euros. Además, podrás elegir entre 4000 clínicas y hospitales en toda España.