El test prenatal no invasivo y su tiempo de resultados

El test prenatal no invasivo (TPNI) proporciona a futuros padres información valiosa sobre la salud genética del feto sin la necesidad de procedimientos invasivos. Es una prueba de detección genética que se realiza durante el embarazo para evaluar la probabilidad de ciertas anomalías cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). 

A diferencia de las pruebas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, el TPNI se realiza a través de un simple análisis de sangre materna.

El tiempo de resultados del test prenatal no invasivo se estima entre los 5 y los 10 días, por lo que en una o dos semanas los futuros padres ya cuentan con toda la información. 

¿Qué busca esta prueba?

El objetivo de este examen es:

• Detección temprana de anomalías cromosómicas. Esta información permite a los futuros padres y a los obstetras tomar decisiones informadas sobre el manejo del embarazo y la planificación de cuidados médicos especializados, si es necesario.
• Reducción del riesgo de procedimientos invasivos. Brinda una opción más segura para muchas mujeres embarazadas, al no tener que hacerse la amniocentesis.
• Información sobre el género del feto. Aunque este aspecto es secundario, algunas parejas pueden optar por conocer el sexo del bebé por razones personales.

Qué detecta el test

El análisis prenatal no invasivo (TPNI) ofrece una alternativa no invasiva y segura a los procedimientos tradicionales. Gracias a esta prueba se detectan las siguientes anomalías genéticas: 

1. Síndrome de Down (Trisomía 21). Esta condición genética resulta de la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. El TPNI analiza el ADN fetal para identificar posibles variaciones en la cantidad de material genético asociado con este cromosoma.
2. Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y Síndrome de Patau (Trisomía 13). Son menos frecuentes que el síndrome de Down, pero presentan desafíos significativos para el desarrollo del feto.
3. Anomalías en los cromosomas sexuales. Además de las trisomías, el TPNI tiene la capacidad de identificar aneuploidías en los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner (monosomía X) o el síndrome de Klinefelter (trisomía XXY). Estos trastornos afectan el desarrollo sexual y pueden tener implicaciones para la salud.
4. Variedad de síndromes de microdeleción en los que falta una pequeña parte de un cromosoma. 

¿Cómo se realiza el Test no invasivo prenatal?

El TPNI se basa en la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS), una tecnología avanzada que permite analizar fragmentos específicos de ADN con gran precisión. Durante el proceso, se identifican patrones de secuencias asociados con las anomalías genéticas mencionadas anteriormente. Esta precisión en la identificación se traduce en resultados más confiables. 

El proceso es el siguiente: 

1. Toma de muestra de sangre. Extracción de una pequeña muestra de sangre de la madre, generalmente entre las semanas 10 y 22 de gestación.
2. ADN fetal libre circulante. En esta muestra de sangre materna, se busca el ADN fetal libre circulante. Durante el embarazo, pequeñas cantidades de ADN del feto se liberan en el torrente sanguíneo de la madre. El objetivo es aislar y analizar este ADN específico.
3. Secuenciación de alta precisión. La muestra de sangre se somete a un proceso avanzado de secuenciación del ADN. Esta técnica de alta precisión permite la identificación y cuantificación precisa de los fragmentos de ADN fetal, así como la detección de posibles anomalías cromosómicas.
4. Comparación con el ADN materno. Se realiza una comparación minuciosa entre el ADN fetal y el ADN materno en busca de discrepancias o patrones que sugieran trisomías, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13).
5. Análisis de resultados. Una vez completado el proceso de secuenciación, los resultados se analizan cuidadosamente. La interpretación se realiza con el apoyo de algoritmos y software especializado diseñado para detectar posibles anomalías genéticas y calcular el riesgo asociado.

Test prenatal no invasivo: tiempo de resultados

¿Cuánto tardan los resultados del test prenatal no invasivo? Suelen estar disponibles en un período de 5 a 10 días laborables, aunque este plazo puede variar según el laboratorio y las circunstancias específicas. La entrega de resultados se realiza de manera confidencial, y los profesionales de la salud están disponibles para discutir los hallazgos y responder a las preguntas de los futuros padres.

Interpretación de los resultados

Esta prueba ha transformado la manera en que se aborda la detección de anomalías genéticas durante el embarazo. Uno de los aspectos clave del proceso es la interpretación de los resultados y el tiempo que lleva obtenerlos. Se tienen en cuenta los siguientes factores: 

• Riesgo estimado: Los resultados del TPNI no son diagnósticos, sino que proporcionan un riesgo estimado de ciertas anomalías genéticas en el feto. Este riesgo se expresa típicamente en forma de una probabilidad, por ejemplo, 1 en 10.000. Un riesgo más bajo generalmente se asocia con menor probabilidad de anormalidades genéticas.

• Marcadores de trisomías: El análisis del TPNI se centra en la identificación de marcadores específicos asociados con trisomías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). La presencia o ausencia de estos marcadores contribuye a la estimación del riesgo.
• Sexo del feto: Además de las trisomías, también puede revelar el sexo del feto. Esto puede ser una parte importante de la información para algunas parejas, aunque no sea el objetivo principal de la prueba.

Recomendaciones post-resultados del TPNI

La interpretación cuidadosa de los resultados, junto con el asesoramiento genético adecuado, es fundamental para que los futuros padres tomen decisiones informadas. Aunque el proceso lleva tiempo, la precisión y el impacto positivo en la atención prenatal respaldan la utilidad del TPNI.

Así, una vez obtenido el resultado de la prueba se recomienda: 

• Asesoramiento genético.  Los profesionales en genética pueden ayudar a los futuros padres a comprender la naturaleza de los resultados, discutir opciones adicionales de prueba y proporcionar orientación sobre posibles implicaciones.
• Confirmación diagnóstica: Es esencial tener en cuenta que el TPNI ofrece una evaluación de riesgo y no un diagnóstico definitivo. Ante resultados positivos o preocupantes, se sugiere realizar pruebas diagnósticas adicionales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, para confirmar los hallazgos.

Grados de fiabilidad

Para hablar de la fiabilidad del test prenatal no invasivo (TPNI) es importante tener en cuenta lo siguiente: 

• Elevada sensibilidad y especificidad. La sensibilidad se refiere a la capacidad de la prueba para identificar verdaderos positivos, mientras que la especificidad se relaciona con su habilidad para descartar verdaderos negativos. En términos generales, el TPNI ha demostrado ser altamente preciso en la detección de trisomías cromosómicas comunes, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

• Riesgo reducido de falsos positivos. Una de las ventajas es su bajo riesgo de falsos positivos en comparación con otras pruebas de detección prenatal. Esto significa que, en la mayoría de los casos, cuando indica un riesgo elevado, existe una probabilidad considerable de que sea un resultado verdadero.
• Limitaciones en mosaicismos y anomalías raras. A pesar de su alta fiabilidad en las trisomías comunes, puede tener limitaciones en la detección de mosaicismos cromosómicos y anomalías genéticas raras. En estos casos, se recomienda la confirmación mediante pruebas diagnósticas más invasivas.

Factores que afectan la fiabilidad

Existen algunos factores que pueden interferir en la fiabilidad del resultado. Hablamos de: 

• Tiempo de la muestra. Se recomienda que la toma de muestra se realice a partir de la décima semana de gestación para garantizar una cantidad adecuada de ADN fetal libre circulante.
• Tamaño de la muestra. Muestras con cantidades insuficientes de ADN fetal pueden dar lugar a resultados no concluyentes.
• Presencia de gemelos. En casos de embarazos gemelares, la fiabilidad del TPNI puede disminuir debido a la posible interferencia en la identificación del ADN fetal de cada feto. En estos casos, se recomienda una mayor atención y, en algunos casos, pruebas adicionales.

Precio test prenatal no invasivo

La Seguridad Social cubre el test no invasivo prenatal, en la mayoría de las Comunidades Autónomas, pero sólo bajo ciertas condiciones. Se realiza después de la ecografía y de la analítica del primer trimestre y siempre que sus resultados muestren un determinado riesgo de alteración fetal.

El precio privado de esta prueba varía en función de las anomalías cromosómicas o enfermedades genéticas que sea capaz de detectar. Así, se pueden encontrar test más sencillos desde 350 euros hasta otros más completos o que se realizan con otras pruebas combinadas que pueden costar hasta 1500 euros, cuando se realizan con otras pruebas combinadas. En función del laboratorio que haga la prueba puede llamarse Everli, test Harmony prenatal, VeriRef, Neobona, Nace Plus, Panorama…etc, 

El TPNI se ha convertido en una herramienta valiosa en la atención prenatal, brindando a las familias información temprana y sin riesgos sobre posibles anomalías cromosómicas. Actualmente el tiempo para conocer el resultado del test prenatal no invasivo está entre 5 y 10 días. Aunque no reemplaza las pruebas diagnósticas invasivas, su capacidad para reducir el riesgo y proporcionar datos útiles hace que sea una opción atractiva para muchas mujeres embarazadas y sus parejas. 

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