Hacer visibles las enfermedades raras

Vivimos en un mundo de contrastes muy marcados. Por un lado la inmediatez juega un papel muy importante y se ha impuesto en nuestro día a día. Las nuevas tecnologías avanzan muy rápido y lo que hoy es “lo último”, mañana ya forma parte del pasado. La otra parte la tenemos al saber que hay personas que necesitan más de cinco años en ser diagnosticados de enfermedades poco frecuentes; un plazo demasiado largo y en el que se pierde un tiempo precioso para comenzar tratamientos o realizar intervenciones terapéuticas que mejoren su calidad de vida. La consecuencia es que un 30% de los afectados sufren un agravamiento durante el tiempo de estudio de su enfermedad.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras es importante reflexionar sobre la importancia que tiene aumentar los recursos destinados a la investigación de estas patologías. En la actualidad una de cada 2.000 personas en el mundo (5 de cada 10.000) tiene una de estas patologías minoritarias. Según señalan desde la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan al 7% de la población. En España las cifras hablan de 3 millones de afectados por una inmensa diversidad de síntomas y desórdenes que afectan a sus capacidades físicas, mentales y a su comportamiento.

Nuestro país, según indican desde la Federación Española de Enfermedades Raras, ha invertido el 1,22% del PIB en ciencia, por debajo de otros como Bélgica, Alemania o Suecia. De los 274 millones de euros destinados a investigación sanitaria en 2015, sólo 13 fueron para las enfermedades raras.

Estas patologías, por lo general, son crónicas y degenerativas y en un 65% de los casos invalidantes para quienes las tienen, lo que afecta directamente al ámbito laboral de la persona. Por eso es importante que existan en las empresas programas de inclusión laboral, adecuando los puestos de trabajo a las necesidades del enfermo.

Muchas enfermedades dan la cara muy pronto, antes de los dos años, y una de cada cinco va acompañada de dolor constante. Además, 4 de cada 10 personas que padece una enfermedad rara no tiene el tratamiento adecuado. Esto conlleva secuelas físicas, psicológicas, afectivas y estéticas para quien lo sufre. Afortunadamente la ayuda, tanto de los familiares como de los especialistas, hace que el impacto no sea tan fuerte.

Entre las enfermedades raras más frecuentes se encuentran:

1. Síndrome de Brugada. Mal hereditario en la que la persona presenta una anormalidad electrocardiográfica (ECG) que aumenta el riesgo de muerte súbita.
2. Porfiria eritropoyética. Sensibilidad extrema a la luz solar, que varía en gravedad y puede ser muy doloroso.
3. Guilliám-Barré. El sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina.
4. Melanoma familiar. Cuando en una familia dos o más personas, familiares de primer grado, tienen melanoma.
5. Autismo hereditario. Trastorno que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje.
6. Tetralogia de Fallot. Cardiopatía congénita que da lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules).
7. Esclerodermia. Grupo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero también pueden implicar estructuras como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos, la membrana sinovial y los vasos sanguíneos.

Cuando una persona cree tener alguna enfermedad rara tiene que tener paciencia puesto que, como hemos dicho, son patologías difíciles de diagnosticar. Es importante acudir a consulta de reumatología o consulta de medicina interna, ya que ambos especialistas están más  familiarizados con estas enfermedades. Asimismo es importante no quedarse con una sola opinión. En estos casos, tener más de un punto de vista es importante.