Pruebas para detectar anomalías genéticas en el embarazo

Durante el embarazo no sólo hay que preocuparse de la salud de la embarazada, sino también de la del futuro bebé.  En muchas ocasiones, cuando se pregunta a una gestante si prefiere niño o niña su respuesta es que le da igual, ya que lo que le importa es que el bebé esté sano. Desgraciadamente aún hay muchas patologías que no se pueden detectar durante el embarazo.

Actualmente sólo se realizan pruebas para determinar si el feto presenta alguna anomalía genética como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural. Os contamos cómo son estos exámenes y en qué momento del embarazo se hacen.

Triple screening

La primera se realiza a todas las embarazadas durante el primer trimestre de gestación, entre la semana 10 y la 13 de gestación. Es una prueba de cribado denominada Triple Screening, que busca posibles anomalías genéticas del feto. Se lleva a cabo a través de una muestra de sangre de la madre, por lo que es mínimamente invasiva. En este examen se valoran tres marcadores bioquímicos (PAPP-A o proteína A del plasma sanguíneo, Beta HCG libre y Estriol libre). Una vez obtenidos se cruzan con los datos extraídos por el ginecólogo al medir el pliegue nucal del feto, mediante una ecografía. En ningún caso es una prueba concluyente, sino que mide el posible riesgo de que el feto tenga alguna anomalía genética.

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba voluntaria, que el ginecólogo recomienda a la futura mamá cuando el resultado del triple screenning alerta sobre un riesgo alto de anomalía genética (superior a 1/270). También cuando la futura mamá tiene una edad superior a los 35 años y presenta una alta probabilidad en el cribado del primer trimestre,  cuando existen antecedentes familiares de anomalías genéticas o cuando ha habido un embarazo anterior con alteraciones cromosómicas.

Es una prueba invasiva que consiste en extraer una muestra de líquido amniótico, atravesando la placenta y pinchando en el abdomen de la embarazada con una aguja mediante un control ecográfico. Por lo general el feto no sufre y tras varios días de reposo la embarazada puede hacer vida normal. No obstante, aunque muy bajo, existe riesgo de aborto en un 1% de los casos.

La amniocentesis se hace entre la semana 16 y 20, siempre con el consentimiento de los padres y sus resultados presentan una fiabilidad superior al 99%. Los resultados tardan en torno a tres o cuatro semanas.

Biopsia de corión

La biopsia de Corión se realiza entre las semanas 10 y 14 y consiste en la recogida de una muestra de las vellosidades coriales, que portan la misma información genética que el feto. Se hace mediante una punción, generalmente en el cuello uterino o en el abdomen. El éxito de la prueba es elevado y los resultados se conocen en 48 horas.

Análisis de sangre

Actualmente hay análisis, como el test Neobona o test prenatal no invasivo que permiten detectar posibles alteraciones cromosómicas en el futuro bebé mediante tecnología innovadora sin ningún riesgo para el feto ni para la madre. Se realiza a través de una muestra de sangre materna, secuenciando de manera masiva el ADN libre, diferenciando el ADN fetal del materno y mejorando la precisión del análisis de alteraciones cromosómicas.

Los resultados se obtienen en una semana. Sirve para detectar las trisomías 21, 18 y 13 y la determinación del sexo fetal. Se recomienda en embarazadas a partir de la semana 10 de gestación, independientemente que sea un embarazo único, gemelar (2 fetos) o mediante reproducción asistida (incluido FIV con donación de óvulos).

Si estás embarazada y quieres hacerte alguna de estas pruebas pide cita con el ginecólogo y él te informará sobre todo lo que necesites saber.