Test de predisposición genética a cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) en La Seu d'Urgell

Test de predisposición genética a cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) en La Seu d'Urgell. ¿En qué consiste?

El cáncer de mama y de ovario está asociado a un componente hereditario en un 5-10% de los casos. Se caracteriza por su incidencia a edades tempranas, incluso antes de los 40 años. El origen reside frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA 1 y 2. 

El Test BRCA posibilita el análisis de los genes BRCA 1 y BRCA 2 en búsqueda de mutaciones en los mismos. La presencia de alteraciones en estos genes es suficiente para que los individuos portadores presenten un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida para desarrollar cáncer de mama y ovario. La identificación de mutaciones en estos genes permite implementar medidas de seguimiento en las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario y medidas de prevención en sus familiares portadores que no hayan desarrollado la enfermedad. Entre estas medidas, que se pueden aplicar de forma efectiva a edades tempranas, cabe destacar el diagnóstico precoz, la cirugía profiláctica o la quimioprevención.

Está indicado en aquellos pacientes con:

• Tumor triple negativo 
• Tres o más familiares de primer grado afectos de cáncer de mama y/u ovario
• Familiares de primer/segundo grado con varios casos de cáncer
• Historia familiar de mutación en ambos genes
• Cáncer de mama y con 2 familiares de primer grado diagnosticados con cáncer de mama en edades comprendidas entre los 50 y 60 años
• Cáncer de mama bilateral mayor de 40 años
• Cáncer de mama y de ovario
• Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años 
• Cáncer de mama bilateral antes de los 40 años. 

Requisitos:

• Muestra de 5-10 mL de sangre en EDTA o fragmento de la biopsia tumoral.
• No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.

Documentación:

• Consentimiento informado