Test prenatal no invasivo avanzado ADN Institut

El Test Prenatal No Invasivo avanzado (TPNI) es una prueba de cribado sencilla que se hace para descartar posibles alteraciones cromosómicas del bebé. Tiene más precisión que el triple screening del primer trimestre y se realiza mediante una muestra de sangre de la madre desde la semana 10 de embarazo para determinar el sexo del bebé, el riesgo de aneuploidías cromosómicas, así como cualquier disfunción genética que pueda presentar.

Además, también incluye un test de compatibilidad de la pareja, para detectar si alguno de los progenitores es portador de alguna variante genética.

La prueba no compromete en ningún momento el bienestar de la madre y del bebé. Además, los padres reciben asesoramiento personalizado para prepararlos antes y después de hacer el examen, ya sea de manera presencial o virtual.

Qué analiza el test prenatal no invasivo avanzado

Esta prueba ayuda a detectar diversas condiciones genéticas anormales, como:

• El síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
• El síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13).
• El síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18).

Además, se realiza un estudio de compatibilidad de la pareja, denominado test Carrier o de portadores, que consiste en detectar variantes genéticas que porten los futuros padres, sin saberlo, y que puedan causar patologías graves al bebé. Así, incluye un análisis de más de 100 afecciones hereditarias, tales como la fibrosis quística, el síndrome de X frágil y la atrofia muscular espinal. Para llevar a cabo el examen, se obtiene una muestra de sangre de cada miembro de la pareja. Es importante saber que las enfermedades genéticas no tienen cura, pero se pueden prevenir.

Por otro lado, se analizan también todos los cromosomas, para descartar otros tipos de alteraciones, como trisomías en mosaico en los cromosomas diferentes a los mencionados, deleciones y duplicaciones. Esto permite identificar problemas genéticos que podrían pasar desapercibidos en la ecografía tradicional.

Qué incluye

Este test supone una versión mejorada de las pruebas prenatales no invasivas convencionales como el triple screening, el cual mejora un 10% la detección de anomalías cromosómicas. El mismo detecta un 10% más de anomalías cromosómicas, aquellas que podrían no ser analizadas en estos screening usuales y posiblemente pasar desapercibidas por los controles ecográficos normales.

El Test Prenatal No Invasivo avanzado (TPNI) incluye:

• Dos visitas de asesoramiento con un especialista: una visita antes y otra después de realizar la prueba (pueden ser telemáticas o presenciales).
• Extracción de la muestra.
• Análisis de, como mínimo, las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales.
• En caso de resultado positivo, la confirmación por prueba invasiva.
• El estudio de compatibilidad genética de la pareja, que consiste en un cribado de más de 100 enfermedades de origen genético.

Para quién está recomendada esta prueba

Esta prueba está recomendada para cualquier pareja que quiera descartar la presencia de anomalías cromosómicas o genéticas en su futuro bebé. Especialmente en los casos siguientes:

• Embarazadas mayores de 35 años.
• Embarazadas con un elevado riesgo de presentar anomalías cromosómicas fetales según el triple screening o cribado combinado de primer trimestre.
• Embarazadas con gestaciones previas afectadas por una anomalía cromosómica o abortos de repetición previos sin causa conocida.
• Embarazadas con marcadores ecográficos de presencia de anomalía cromosómica.
• Embarazadas o parejas con cariotipo alterado.

Datos técnicos

Cuando se puede realizar: A partir de la semana 10

Resultados: En 3-4 días

Visita con un doctor especialista en genética

Posibilidad de realizar la extracción a domicilio

• Test prenatal no invasivo avanzado

• Otros servicios no descritos.